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Pruebas del talón (Pruebas Metabólicas)

Hoy día de hoy, con las competencias en materia de Sanidad descentralizadas, esta prueba puede ser ligeramente diferente en alguna comunidad ( a todos los niños nacidos en España se les realiza esta prueba, pero las enfermedades a detectar pueden diferir ligeramente).

 

En este consejo me voy a referir a las recomendaciones actuales en Comunidad de Madrid.

 

La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid realiza a todos los recién nacidos la prueba de detección precoz de algunas enfermedades congénitas mediante el Cribado neonatal de enfermedades endocrino metabólicas para la prevención precoz de minusvalías.

 

 

Son enfermedades con las que pueden nacer los niños aunque no presenten todavía ningún signo aparente y provocan serios problemas de salud desde los primeros meses de vida.

 

 

Mediante esta prueba y la instauración de un tratamiento precoz en los niñoz afectados se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo.

 

 

La prueba consiste en la obtención de una muestra de sangre del talón del niño que posteriormente se analiza en un laboratorio especializado.

 

Es suficiente con unas gotas de sangre que se depositan en una tarjeta de papel absorbente. La prueba supone la molestia derivada del pinchazo y extracción de sangre del talón, que rara vez ocasiona complicaciones.

 

 

La tarjeta contiene el formulario para recogida de los datos de identificación del recién nacido, así como los de la madre, con un apartado para la autorización de alguno de los padres o tutores.
Una vez cumplimentada y obtenida la muestra de sangre, la tarjeta se envía al laboratorio especializado para su análisis.

 

 

La prueba se puede realizar a partir de las primeras 48 horas de vida del recién nacido,se suele realizar en la maternidad donde la madre da a luz antes del alta hospitalaria. Estas muestras se utilizarán exclusivamente para la detección precoz de todas las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal y prevención de minusvalías.

 

 

Los padres o tutores deberán firmar en el reverso de la tarjeta, autorizando al Laboratorio a realizar las pruebas.

 

 

El laboratorio se encarga de enviar los resultados al domicilio que indiquen en la tarjeta de toma de muestra.

 

 

Si los resutados están dentro de límites normales, recibirán una carta en su domicilio a nombre de la madre, pasadas aproximadamente 3 semanas. Por ello es muy importante que los datos de la madre y la dirección sean correctos para que les llegue la información y evitar devoluciones.

 

También es importante que si los padres no han recibido los resultados después de 30 días contacten con el laboratorio.

 

Si los resultados indican alguna alteración, no significa que el niño tenga la enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para confirmar el diagnóstico. Por ello se localizará telefónicamente a los padres para solicitar una nueva muestra o para citarles en las unidades clínicas de referencia. Si se confirma la sospecha de la enfermedad se iniciará el tratamiento precozmente. Si se descarta la enfermedad, se considera un “falso positivo” del cribado.

 

Si por cualquier razón las muestras no se pudieran analizar, fueran insuficientes o dieran resultados dudosos, los padres serán informados para que se realice una nueva extracción de sangre.

 

 

En la actualidad, en la Comunidad de Madrid se detectan las siguientes enfermedades congénitas:

 

• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Drepanocitosis (Enfermedad de células falciformes)
• Fibrosis quística
• Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos

(Jarabe de Arce; Tirosinemia tipo I)

• Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos

(Deficiencia primaria de carnitina; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)

• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos

(Acidemia glutárica tipo I; Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica; Acidemia isovalérica; Deficiencia de β-cetotiolasa; Acidemias metil malónicas: Cbl A, B, C,D, Mut; Acidemia propiónica).

 

 

 

 

Os facilito el enlace de la información facilitada por SaludMadrid sobre “Detección precoz